成都泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估，价格5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者，需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
- 罕见瘤种患者，缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
- 多原发肿瘤患者，需同步评估多个病灶的驱动基因全景
- 临床试验入组筛选者，需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
- 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
- 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术平台，采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序，单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于：一是多重PCR与杂交捕获联用，在单管反应中实现188个基因的高效富集，降低样本起始量要求；二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰，提升液体活检特异性；三是内置UMI分子标签，在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意：本Panel不覆盖全外显子组，不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数，对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限，且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。
检测流程
检测样本灵活可选：组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检，需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在成都本地设有合作采样点，支持现场采血或由护士上门采血；组织蜡块可通过常温快递寄送，血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务，样本接收后自动进入标准化检测流程。
准确性说明
检测采用双端150bp测序策略，目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆)，有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品，每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准，阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中，MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限，可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果，建议结合影像学或组织活检复测，因低肿瘤负荷可能导致假阴性。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单，或患者通过成都合作医疗机构咨询项目详情
- 签署知情同意书，填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
- 采集样本：组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
- 样本标记唯一条码，冷链运输至中心实验室，并同步分离白细胞作为胚系对照
- 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度)，不合格样本通知重采
- 文库构建：DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
- 高通量测序(NGS)上机运行，生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
- 生信结果经临床遗传学家审核，生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配)，推送至临床医生和患者，报告周期约12-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌，已经做过一次基因检测没找到靶点，这个188基因检测会更有用吗？
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188，或未覆盖全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性，再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估，避免重复检测。
- 我在成都，这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）吗？
- 可以。本检测的液体活检版本（血浆+白细胞）正是通过提取血浆中的循环游离DNA（cfDNA），并从中富集循环肿瘤DNA（ctDNA）进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变，包括SNV、INDEL等。但请注意，早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低，存在漏检可能，建议首选组织活检。
- 我在成都，这个检测结果里会直接给出用药建议吗？
- 检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物（如MSI、MMR、HRR状态），但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息，最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
- 检测结果对手术方案有影响吗？
- 本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策，对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变（如BRCA1/2），可能提示遗传风险，影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病，临床意义有限，建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
- 检测报告可以在手机上查看吗？
- 可以的。报告出具后，我们会通过短信或微信推送电子版报告，您可在手机端直接查看检测结果、基因突变列表和用药建议。如需纸质版，也可申请邮寄。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
- 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
- 血液样本需使用专用游离DNA采血管，常温保存不超过4小时
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征，不能完全代表全身肿瘤状态
- 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
- 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
- 检测不替代病理诊断，需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
- 若需动态监测，建议每2-3个月重复液体活检
用户评价 (8条，均分4.6)
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
机构回复
您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适，还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志，等待时不无聊。更重要的是，完全闻不到任何异味，新风系统应该不错，对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分，感谢认可。
我是结直肠癌患者，报告在第十天拿到，比预期晚了两天，当时有点着急。报告内容本身很专业，也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬，希望以后时间预估能更保守一点，或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间，偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要，我们会严格改进流程，加强主动沟通。
检测本身很专业，速度也符合承诺。但可能因为样本量大，客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说，等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
机构回复
非常感谢您的指正，并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快，我们已启动客服团队的扩充计划，并将优化排队系统，力求尽快接听每一位用户的来电，提供更及时的服务。
报告内容很全，但价格确实不便宜。不过想想它一次能查188个基因，还有那么详细的解读服务，相当于为后续治疗买个高精度的‘地图’，避免走弯路浪费更多钱和时间，从长远看或许还是划算的。专业性上我是认可的。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们理解您的感受。我们致力于通过更全面的基因覆盖、深度的生物信息学分析和专业的临床解读服务，提供具有高临床价值的检测产品，帮助患者制定更精准的治疗策略。我们会持续努力，优化成本。
之前也咨询过几家机构，最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来，他们出报告的速度确实快不少，一周左右就拿到了，没怎么耽误时间。报告内容挺详细的，而且解读医生很耐心，把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白，不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心，物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告，并配有专业的遗传咨询解读服务，旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励，我们会继续努力。
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低，但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作，算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴，实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措，值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持！我们一直努力通过与各方合作，建立多元化的支付保障体系，尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人，是我们的长期愿景。
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机构回复
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